KALITIM

Kalıtım Nedir

Aynı aileden olan kadınlarla erkeklerin, birbirine benzeyen nitelikleri vardır. Nitelik kelimesini, maddeleri ötekilerden ayırt etmemizi sağlayan temel özellikler olarak tanımlarsak ve aile kavramını, çekirdek aileden öte, aynı kan bağını taşıyan insan toplulukları olarak yani akrabalık ilişkisi içindeki bir insan grubu olarak belirlersek, bu temel özelliklerin, örneğin ten rengi, saç rengi, göz renginin, aynı aile grubundaki insanlarda, bu aile bireylerini toplumun diğer bireylerinden ayırt etmemizi sağlayacak şekilde gözlemlenebileceğini söylemek yanlış olmaz. 

Kalıtsal niteliklerin kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denilir. Bu noktada şunu belirtmek gerekir, genetik tüm canlı organizmaları konu alır, yani inceleme sahası sadece insanlar değildir. Niteliklerin anne ve babadan çocuklara aktarılması, yani kalıtsal özelliklerin sonraki kuşağa geçmesi sadece insanlara özgü değildir. 

Temel olarak hayvan ve bitki türlerinin özdeş benzerlikler sergilemesinin sebebi budur. XIX. yüzyıla kadar ela gözlü bir anne ve babadan, mavi gözlü bir çocuğun doğması, bilimsel olarak açıklanamıyordu. Kalıtımla ilgili, geçmiş tarihlerde farklı çalışma ve incelemeler yapılmışsa da, uygulamalı ve teorik çalışmalarında istatistiki veriler kullanması nedeniyle, ilk bilimsel çalışmaların Gregor Johann Mendel (1822-1884) ile başladığı kabul edilmektedir. 

Mendel, bitkilerde niteliklerin kuşaktan kuşağa geçmesini incelemiştir. Çalışmaları ağırlıkla bezelyeler üzerine yoğunlaşmıştır, bundaki temel sebep, bezelyelerin gelişim hızı, çeşitliliği, kendi kendini eşleyebilmesidir. Mendel çeşitli bezelye türlerini birbirleri ile karıştırmıştır. 

Mendel 8 yıl süren deneylerinde, baskın özelliğin birinci kuşağı domine ettiğini, ancak bu kuşağın melez olduğunu,  ikinci kuşakta ise baskın olmayan çekinik özelliklerin tekrar ortaya çıktığını gözlemlemiştir. Örneğin sarı bezelye, yeşile göre baskın bir renktir ve uzun bezelyeler, kısa bezelyelere göre baskındır. 

Birinci kuşağı baskın özellikler domine etmişken ikinci kuşakta çekinik özelliklerin tekrar sahneye çıktığı gözlenir. Mendel çaprazlama ve hesaplamalarına bağlı oluşturulan bir tablo (Bu tablolar genetik biliminin ortaya koyduğu açıklamalara istinaden artık geçerli değildir ki pratiktede örneğin

Kalıtım konusunda belki de en popüler, en ilgi çekici konu göz rengidir. Dünya nüfusunun %90 ı kahverengi veya daha koyu renkte gözlere sahiptir. Siyah olarak tabir edilen göz rengi aslında kahverenginin koyu tonlarıdır, yani siyah bir göz rengi değildir sadece yaygın bir yanılgıdan ibarettir diyebiliriz. 

Dünya nüfusunun kalan %10 u mavi, yeşil, gri ve mavi-yeşil arası diğer renk tonlarına sahiptir. Özellikle güney yarımkürede ve asya ülkelerinde, kuzey yarımküre ve özellikle Avrupa kıtası ile kıyaslandığında az rastlanan mavi ve yeşil renkte gözler, belki de pek çok ailenin doğacak bebeklerinde bir ihtimal olarak beklenmekte, özellikle ebeveynler kahverengi gözlü ise, soy ağaçlarında yer alan renkli gözlü yakın veya uzak akrabalardan gelecek genlerin ne derece etkili olacağına dair ihtimaller sıkça konuşulmaktadır. 

Dedem mavi gözlüydü acaba doğacak çocuğumuzun gözleri ona benzermi? şeklinde çokça türetilebilecek sorular dile getirilmektedir.Bu noktada yukarıda yer alan ve Mendel’in teorisinin pratik örnekleri olarak oluşturulmuş pek çok tablo ve ihtimal hesaplarına yönelik pratik izah biçimleri yer alsa da, aslında konu bu kadar basit değildir. Sadece yüzdesel ihtimaller bazında çokça karşılaşılan sonuçlar dikkate alınarak bu gibi formülasyonlar benimsenmiştir.

Genetik bilimine bağlı çalışmalar göstermiştirki göz renginin oluşumuna sebep olan süreç, Mendel'in açıkladığı kadar basit ve tek ihtimalli değildir. Mendelin yaklaşımı eksik ve hatalıdır diyebiliriz. 2 mavi gözlü ebeveynden, onların kuşaklar boyu anne ve babaları mavi gözlü olsa dahi, kahverengi gözlü bir çocuk dünyaya gelebilir. (www.uztarih.com)

Çünkü göz rengi fenotipi epistaz ve eksik dominantlık göstermektedir yani göz renginin oluşum ve ihtimaller zinciri Mendel’in çaprazlamalarıyla izah edilemez sadece genellenir. Göz renginin oluşum sürecinde yaşanan pigment oluşumu da göz rengine nihai görünümünü veren ve Mendelin açıklamalarından bağımsız olarak gerçekleşen bir süreçtir.

Basitçe anlatırsak göz rengi, gözde üretilen pigment yoğunluğuna bağlıdır, yüksek pigment üretimi diğer tüm kalıtsal faktörlerden bağımsız olarak gözün kahverengi olmasına yol açabilir. Gözde yer alan iris 2 katmanlıdır, arka katmandaki melanin pigmenti her insanda yoğundur. Göz rengini belirleyen ise irisin ön katmanındaki pigment yoğunluğudur. 

Bu bölgede melanin pigmenti yoğunsa göz bu yoğunluğun miktarına bağlı olarak kahverenginin çeşitli tonlarındadır. Eğer irisin ön katmanında pigment az ise veya yok ise ışık bu katmanı geçerek arka katmana çarpar ve çarpan ışığın bir kısmı geri yansır. Yansıyan kısım, ön katmandaki bükük kolajen dokusundan geçerek dışarı ulaşır. Bükülmüş kolajen sadece mavi dalga boyunu geçirebildiği için dışarı yansıyan tek renk mavidir bu sebepten göz mavi renkte gözükür. 

Sonuç olarak göz rengini belirleyen, iriste ön pigment katmanında yer alan melanin miktarıdır. Ön pigment katmanında melanin dağılımı homojen yani eşit miktarlarda değilse, göz içerisinde çeşitli desenler ve kısmen farklı renk katmanları oluşur, bazı insanların gözlerine dikkatli bakıldığında bu katmanlar ve aynı göz içerisindeki renk dalgalanmaları fark edilebilir.

İrisin ön katmanındaki pigment miktarı göz rengini belirler dedik, bu durumu daha bilimsel bir dille açıklarsak.  Aralarında epistas bir ilişki bulunan yani çalışmak için birbirine ihtiyaç duyan OCA2 ve HERC2 genlerinin birbirini nasıl etkilediği ele alınmalıdır. Bir bebek anne ve babasından birer OCA2 geni ve birer HER2 geni alır yani her iki genden de ikişer adet vardır.

OCA2, içerisinde barındırdığı p proteini sayesinde üretilen pigment miktarını belirleyen bir gendir. Kişide bulunan İki OCA2 geni de çalışmıyorsa, kişinin mavi gözlü olması mantıklıdır. Çünkü OCA2’ler bu durumda çok pigment üretemezler. Bu da, yukarıda izah ettiğimiz nedenle, mavi renkli gözleri oluşturur.

HERC2 geni, aslında göz rengiyle ilgili bir gen değildir. Fakat genin orta kısmında OCA2’nin etkinleştirilip etkinleştirilmediğini kontrol eden küçük bir bölge vardır. Eğer HERC2’nin bu kısmı hem anneden hem de babadan alınan HERC2 genlerinde de çalışmıyorsa, o zaman OCA2 genlerinin biri dahi etkinleştirilemez. Dolayısıyla OCA2 genleri çalışıyor olsa bile hiç pigment üretilemez ve dolayısıyla göz yine gözler mavi olacaktır.

Bu bilgilerden hareketle Örneğin OCA2 geni çalışan fakat HERC2 geni çalışmadığı için mavi gözlü olan bir anneden çalışan OCA2 genini alan ve HERC2 geni çalışmasına sağmen OCA2 geni çalışmadığı için yine mavi gözlü olan bir babadan HERC2 genini alan bir çocukta her 2 geninde çalışma ihtimali mevcuttur, dolayısıyla bu mavi gözlü anne ve babadan, kahverengi gözlü bir çözük düşük olasılıklada olsa meydana gelebilir.

KALITIMLA İLGİLİ KAVRAMLAR

Eş kromozom (homolog): Biri anadan diğeri babadan gelen, şekil ve büyüklük bakımından birbirine benzeyen, karşılıklı bölgelerinde aynı karaktere etki eden genleri taşıyan kromozomlardır.

Karakter: Canlı vücudunu oluşturan her bir özelliğe karakter denir.

Kalıtsal karakter:  Nesilden nesile genlerle aktarılan özelliklere denir.

Gen Aktarımı (Crossing-over): Homolog kromozomlar arasında gen aktarımının gerçekleşmesidir

Genotip: Canlının ya da karakterin gen resmine  genotip denir. Genotip karakterleri oluşturan genlerin özellikleridir.Bir karakterin baskın veya çekinik olması, saf veya melez döl olması onun genotipiyle ilgilidir.

Fenotip: Çevrenin etkisi ile ortaya çıkan canlının ya da karakterin görünüş resmine fenotip denir.  Saç rengi, kan grubu, cilt rengi, göz rengi, vb özellikler fenotiptir.

Genetik çeşitlenme (rekombinasyon): Genetik materyalin bir zincirinin kırılması sonucunda farklı bir DNA molekülüne katılmasıdır

Epistasi: aynı karakter üzerine etki eden ve çalışmak için birbirine ihtiyaç duyan 2 farklı dominant genden birinin baskın gelmesi ve diğerinin etkisizleşmesidir. (www.uztarih.com)

Mendel Yasaları

1- Birbirlerinden belli bir karakterin farklı iki çeşidiyle ayırt edilen (iki allel) iki saf soyun aralarında çaprazlanması sonucu F1 dölünde, ana ve babadan yalnız birine benzeyen homojen bireyler ortaya çıkar.

2- Bireylerin ilk hücresini (zigotu) oluşturmak üzere eşey hücrelerinin birleşmesi tamamen rastlantıya bağlıdır. F1 döllerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla elde edilen döl F2 dölüdür. Belli bir karakterin her iki çeşidini gösteren bireyler her zaman belirli ve sabit oranda çıkarlar.

3- Çeşitli ayrı niteliklere sahip organizma birleşince, birinci ve ikinci yasa uyarınca , her nitelik ayrı ayrı ikinci kuşağa geçer.

İnsanlarda Kalıtsal Özellikler

Baskın özellikler: Koyu renk saç, Kıvırcık saç, Sık vücut kıllılığı, Beyaz perçem, Balık pulluluk, Diş minesi eksiklği, Koyu göz rengi, Ayrık kulak memesi, Kalın dudaklılı, Uzun kirpik, Normal kan pıhtılaşması, Normal kan hücresi

Çekinik özellikler: Açık renk saç, Düz saç, Seyrek vücut kıllılığı, Doğal rengi, Normal deri, Normal diş minesi, Açık göz rengi, Yapışık kulak memesi, İnce dudak, Kısa kirpik, Hemofili, Ortak hücreli anemi.